先天性疾病指孩子出生時便患有的疾病，通常是由于遺傳因素所導致，常見于以下幾種情況：1、先天性心臟病：如房間隔缺損、室間隔缺損、法洛氏四聯癥等，上述疾病均為先天性心臟病，屬于先天性疾病；2、溶血性貧血：如遺傳性球形紅細胞增多癥、地中海貧血以及G6PD缺乏癥，也稱為蠶豆病；3、先天遺傳代謝性疾病：如肝豆狀核變性、粘多糖病、戈謝病、尼曼-皮克病等，是由于先天代謝酶缺乏所導致；4、染色體疾病：如唐氏綜合征，又稱為21-三體綜合征，以及18三體綜合征等。