戊二酸血癥Ⅰ型是一種神經(jīng)系統(tǒng)的罕見病、少見病，屬于遺傳病。由于戊二酰輔酶A轉(zhuǎn)移酶基因發(fā)生突變，從而導(dǎo)致的一系列的代謝性腦病、腦損害，壽命會(huì)受到影響，預(yù)期壽命的長(zhǎng)短與是否規(guī)范診斷和治療密切相關(guān)。如果沒有較早地得到診斷和治療，死亡率相當(dāng)高。一旦發(fā)作，出現(xiàn)嚴(yán)重的腦病，患兒可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的驚厥發(fā)作、癲癇持續(xù)狀態(tài)，從而導(dǎo)致中樞性呼吸循環(huán)衰竭而死亡。未經(jīng)有效治療的戊二酸血癥Ⅰ型患兒，平均壽命可能很難達(dá)到2歲以上。所以一定要盡早診斷、盡早治療，經(jīng)過(guò)早期的診斷，如進(jìn)行有機(jī)酸的篩查、串聯(lián)質(zhì)譜的檢查，發(fā)現(xiàn)確實(shí)有戊二酸的堆積。同時(shí)做相關(guān)的基因檢測(cè)、核磁共振掃描，也發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)有病灶，同時(shí)相關(guān)的基因突變，就可以確診。一旦確診，通過(guò)有效的飲食治療，減少賴氨酸、鏈氨酸食物的攝入，選擇特殊的奶粉，同時(shí)口服左卡尼汀特效藥，在配合上對(duì)癥支持的康復(fù)訓(xùn)練。如果發(fā)病時(shí)還不是特別重，經(jīng)過(guò)有效的處理措施后，患兒的壽命可以明顯地延長(zhǎng)，甚至可以活到成年后。但是這個(gè)病無(wú)法根治，需要長(zhǎng)期用藥維持。