戊二酸血癥Ⅰ型是一種神經系統的罕見病、少見病，屬于遺傳病。由于戊二酰輔酶A轉移酶基因發生突變，從而導致的一系列的代謝性腦病、腦損害，壽命會受到影響，預期壽命的長短與是否規范診斷和治療密切相關。如果沒有較早地得到診斷和治療，死亡率相當高。一旦發作，出現嚴重的腦病，患兒可能會出現嚴重的驚厥發作、癲癇持續狀態，從而導致中樞性呼吸循環衰竭而死亡。未經有效治療的戊二酸血癥Ⅰ型患兒，平均壽命可能很難達到2歲以上。所以一定要盡早診斷、盡早治療，經過早期的診斷，如進行有機酸的篩查、串聯質譜的檢查，發現確實有戊二酸的堆積。同時做相關的基因檢測、核磁共振掃描，也發現顱內有病灶，同時相關的基因突變，就可以確診。一旦確診，通過有效的飲食治療，減少賴氨酸、鏈氨酸食物的攝入，選擇特殊的奶粉，同時口服左卡尼汀特效藥，在配合上對癥支持的康復訓練。如果發病時還不是特別重，經過有效的處理措施后，患兒的壽命可以明顯地延長，甚至可以活到成年后。但是這個病無法根治，需要長期用藥維持。