羊水穿刺又稱羊膜腔穿刺，是產前診斷中常用的有創性的取材手段。通過羊膜腔穿刺穿出來的羊水，可以查很多疾病，比如遺傳性疾病以及宮內感染，此處遺傳性疾病又包括染色體病以及單基因遺傳病。羊膜腔穿刺不能直接查胎兒的大腦缺陷，根據孕婦的不同情況來決定抽出來的羊水做何種檢查。比如孕婦屬于高齡，即35歲以上的孕婦；孕婦唐氏篩查高風險，這2種情況都需要抽羊水。這2種情況抽羊水是檢查胎兒的染色體以及拷貝數變異。因為35歲以上的高齡孕婦，比較容易生出非整倍體的孩子，唐氏篩查高風險的孕婦也是，針對染色體病發生率增加，所以抽出來的羊水是進行染色體病的檢查。而有單基因病家族史的孕婦做羊膜腔穿刺，就是檢查單基因病，對有單基因遺傳病家族史的孕婦，做羊水穿刺就是檢查單基因。但是如果羊膜腔穿刺檢測出來胎兒染色體異常，或者是單基因異常，有相當多的情況下合并有胎兒大腦發育缺陷。