羊水穿刺是介入性產前診斷的一種，主要目的是抽取孕婦羊水進行細胞培養或其它生化檢查，得出結論胎兒有沒有染色體或染色體微陣列，或單基因病等問題。產前診斷有目的性，在做羊穿時就要明確針對什么進行產前診斷，比如唐氏篩查是否高危，或既往生過21-三體綜合征胎兒。 產前診斷目的是看染色體核型，有沒有染色體異常。如果B超發現結構異常，比如NT厚或心臟多發畸形，除了看染色體核型，還要加做染色體微陣列，俗稱基因芯片，看看芯片有沒有異常。如果芯片異常，有致病性，這個孩子就不能要。有種家族性遺傳病比如地中海貧血、血友病，要針對家族基因位點進行診斷，得出有沒有疾病風險的結論。