矮小癥的核心癥狀是身材矮小和生長速度遲緩。身材矮小要根據兒童生長曲線百分位數表和標準差表來進行查找比對，首先要做到身高正確測量，生長速度延緩，包括在青春前期，孩子生長速度<每年5cm，在青春期每年<6cm，在嬰幼兒期每年<7cm，這叫生長速度遲緩。 根據原發病不同，癥狀不一樣。如生長激素缺乏癥，孩子除了身材矮小之外，還有面容幼稚，體脂堆積，性發育延遲。如果孩子有甲狀腺功能低下，沒有得到正規治療，孩子除了身材矮小，還會出現智力低下的情況，以前叫呆小癥，在體表特征上也有不同地方，如孩子的皮膚會比較粗糙，黃疸消退會延遲，軀干和四肢比例不協調等。 如果是器官系統性疾病，根據病變部位不同，孩子的癥狀不一樣，如果有先天性心臟病，孩子會有心臟雜音，會出現體力、耐力下降，會出現皮膚紫紺。如果有消化系統的問題，會出現嘔吐、腹瀉的情況。 如果是染色體疾病，這樣的孩子會出現比較異常的體表特征，如特納綜合征。這樣的女孩會有生長緩慢，然后異常體表特征，如肘外翻、盾狀胸、頸蹼、膝外翻、指甲發育不良等，還有一個很顯著的特征，到了青春期，沒有自發的青春發育。所以孩子的原發病不一樣，臨床表現不一樣。