矮小癥的癥狀根據其不同病因而不同，具體如下： 1、生長激素缺乏癥：為最常見的病因，患兒的生長發育與同齡孩子無異，無明顯伴隨癥狀，無生長增速或過緩，僅平均生長速率比一般孩子低；查體可表現為勻稱性矮小，面容較幼稚，四肢身材比例合適，可通過輔助檢查確確診； 2、染色體病：每2500個因矮小就診的女孩中可能有一個染色體病，有相應的體表特征，患兒除矮小之外，一般青春期無第二性征的表現，同時身體色素沉著較多，頸部比正常孩子扁、寬，其特征非常典型，即頸蹼；此外，患兒胸廓無乳腺發育，較厚，呈盾狀胸，雙上肢過度外旋； 3、全身性疾病：心臟有相應的雜音，或營養狀態不佳、面色不佳，可通過腎功能、尿常規確定； 4、骨組織、軟骨組織發育不全：患兒身材比例非常不合適，四肢過短、軀干過長或四肢彎曲、手掌過度粗短。