先天性心臟病進行確診的主要檢查為心臟彩超、病史評估及體格檢查等，具體如下：1、病史評估及體格檢查：基礎的病史詢問方法，如詢問患者平常有無呼吸急促、活動耐力下降及口唇發紺等紫紺表現，評估存在先天性心臟病可能性的大小；2、體格檢查：主要為進行心臟聽診，判斷是否存在特征性的病理性雜音；3、心電圖及胸片篩查：判斷心電圖有無提示性變化及胸片有無心影增大等變化；4、心臟彩超：常用的確診辦法為心臟彩超，心臟彩超可通過超聲多普勒檢測來判斷心臟結構是否存在異常，如是否存在室間隔缺損、房間隔缺損及大動脈畸形等。部分特殊病變可通過經食道心臟超聲即將超聲探頭通過食道送入，其離心臟，尤為心房更近，對先天性心臟病的診斷更加準確；5、其他：還可使用心臟磁共振，甚至心臟造影等特殊檢查手段進一步判斷。