矮身材和矮小癥均指身材矮小，兩個名字之間無嚴格區別。對身材高矮判斷，需把一個個體兒童身高數值與同年齡、同性別正常兒童人群身高參照值做比較，如果低于參照人群平均身高減去兩個標準差，或者是低于第三百分位數，屬于矮身材，也就是矮小癥。100個相同年齡相同性別孩子，按照個頭高低從低到高排隊，排在隊伍最前面三個孩子屬于矮小癥。 導致身材矮小的原因有很多，包括遺傳代謝性疾病、先天性骨骼發育障礙、染色體異常等，還包括早產兒或者出生時體重、身長很小，即宮內發育遲緩，出生后追趕生長不足，或者兒童本身患有慢性系統性疾病，先天性心臟病、肝腎功能障礙、消化系統疾病等。還有各種原因導致長期營養不良，包括生長激素或者是甲狀腺素缺乏或者功能障礙。另外，其它原因包括腫瘤或者是家族性、體質性和精神心理性身材矮小等，需要經過全面檢查明確病因。