矮小癥和侏儒癥實際上是同一概念，并無區別，如垂體性侏儒癥即由于生長激素缺乏引起的矮小癥。以前由一些特殊疾病引起矮小的患者可使用侏儒一詞進行描述，但現在侏儒一詞并不常用，目前醫學界通常使用矮小癥這一名詞進行描述。同性別、同年齡、同地區的100個人按由低到高排序，如果患者的身高排在前三位，即可診斷為矮小癥。