從醫學角度講，現在并沒有先天性不孕癥的概念，不孕是描述性診斷，即患者經過規律性生活，沒有采取避孕措施，經過至少12個月，仍然沒有妊娠，叫不孕癥。 不孕癥是先天還是后天，并沒有這方面的區分，但是有些患者不孕原因可能有先天性因素，如卵巢早衰，有些卵巢早衰是由于染色體問題或者其它卵巢先天性發育異常問題導致生下來就沒有卵子，沒有卵子基本不可能自然懷孕。這種情況只是根據具體疾病，診斷為卵巢早衰、原發性不孕癥，而不叫先天性不孕癥。