染色體檢查主要是排除胎兒染色體異常，也就是出生缺陷的篩查，染色體檢查一般在妊娠16-18周，進行第1次唐氏綜合征篩查。胚胎染色體檢查有以下幾種：1、抽血：染色體檢查主要針對預產期年齡在35周歲以下的孕婦進行，在妊娠16-18周抽血，檢測血清中的生化指標，來排除胎兒染色體的異常；2、羊水穿刺染色體核型分析或胎兒DNA檢測：對于預產期年齡在35周歲以上的女性，可以采取羊水穿刺染色體核型分析，或者母體外周血的胎兒DNA檢測。胎兒DNA檢測一般在14周以后開始進行，而羊水穿刺染色體核型分析一般在16周以后進行。如果是在妊娠中期才發現胎兒染色體異常，可以采取羊水穿刺的染色體核型分析；3、絨毛膜穿刺活檢：如果在妊娠早期就需要進行染色體檢查，還可以在妊娠12周左右進行絨毛膜穿刺活檢，可以更早了解胎兒是否有染色體異常；4、臍血穿刺：而在妊娠中晚期如果發現胎兒異常，需要檢查染色體，則需要進行臍血穿刺。