染色體檢查需要采集的樣本包括羊水或臍血穿刺，進行細胞培養染色體檢查。常規抽血方法主要針對遺傳性疾病患者，這些患者需要采集外周血進行細胞染色體培養，進行染色體核型分析，目的是診斷是否存在染色體疾病而導致的兩性畸形、先天愚型、先天性多發性畸形和不孕不育癥。 羊水穿刺檢查是產前診斷的有創性檢查方法，利用羊水檢查可預測多種新生兒疾病，例如無腦兒或開放性脊柱裂畸形、染色體或遺傳代謝病。血液系統腫瘤包括白血病患者需要采集骨髓做染色體檢查，通過骨髓染色體檢查能對血液系統疾病進行診斷，通過染色體變化能夠評估疾病的預后及藥物療效。實體腫瘤的患者進行染色體檢查，根據疾病相應癥狀，由相應臨床科室采集手術標本或體液樣本，一般由病理科醫生或檢驗科醫生進行染色體核型分析。通過染色體核型分析可以發現良性腫瘤一般是二倍體，惡性腫瘤一般染色體變化多種多樣。