醫生通過直接觀察量表，主要為兒童孤獨癥評定量表、孤獨癥診斷觀察量表，結合臨床癥狀觀察其有無社會交往障礙、狹隘興趣和重復刻板動作等。因自閉癥是一種復雜疾病，有時會與其它疾病或學習障礙同時發生，因此需做血液學檢查，包括基因檢測、聽力測試，做出綜合判斷評估，并對自閉癥共患疾病做出診斷。 自閉癥完整名稱為孤獨癥譜系障礙，顧名思義是一類以社會溝通障礙、興趣或活動范圍狹窄、重復刻板動為主要特征的神經發育障礙性疾病。目前關于自閉癥的診斷沒有特異性生物學標記物，醫生主要通過觀察個體行為和發育，診斷評估認知水平、語言能力及適合其年齡可獨立完成的日常活動技能，如喝水、穿衣、上廁所等。其評估工具，包括來自家長的報告量表，如孤獨癥行為量表，簡稱ABC量表，孤獨癥診斷反彈量表。