脊髓空洞癥是一種慢性進展性疾病，是脊髓中央形成一個空腔性結構。由于某些疾病或原因造成脊髓中央管內的腦脊液積聚，形成空腔性擴張結構，對脊髓的傳導束產生擠壓，出現相應的癥狀叫做脊髓空洞癥。主要是感覺性癥狀，先天性原因包括小腦扁桃體下疝畸形和顱頸交界畸形等發育畸形；后天性原因，包括腫瘤、外傷、出血和炎癥等，這些都可能造成腦脊液循環障礙，產生脊髓空洞癥。