脊髓空洞癥的癥狀主要為四肢麻木、無力。Chiari畸形產生的脊髓空洞，由于是先天性疾病，會長期出現肩膀、上肢、手的麻木，力量進行性的減弱及肌肉的萎縮，部分患者可出現神經營養不良而形成的肘關節腫大。如果空洞中央管擴大較嚴重，甚至可出現雙下肢感覺障礙和運動障礙，患者會有較典型的感覺分離，即淺感覺和深感覺的異常，淺感覺消失，而本體感覺存在，是脊髓空洞比較典型的臨床體征。