肌張力障礙屬于一組臨床癥狀，其中部分患者屬于遺傳性肌張力障礙，有一定遺傳傾向，因此所有患者，尤其青年以前起病者，均需進行基因檢測。通過全基因組測序尋找遺傳位點。不同位點引起肌張力障礙的癥狀、遺傳性均不同，如DYT1突變引起的肌張力障礙，屬于顯性遺傳，外顯率40%，即攜帶此基因者存在40%的發病率。建議患有此疾病者在圍產期進行婦產科咨詢、胎兒基因篩查，異常者需進行相關處理。