孕檢時做無創DNA檢測，全稱是母體外周血的胎兒DNA檢測，是用來檢測胎兒是否有染色體異常發生的風險。在妊娠期間有多種方法進行胎兒染色體檢測，一種是在懷孕11-13周+6，通過超聲測量NT，NT是胎兒頸后透明層的厚度，如果NT增厚，有可能發生胎兒染色體異常的風險。另外一種檢查是在懷孕16-18周時，要抽取孕婦的外周血進行血清生化指標的檢測，主要是檢查胎兒是否有21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征，還有18-三體綜合征以及開放性神經管畸形可能發生的風險。再有如果在NT檢測發現NT≥3mm，或在妊娠16周后，進行的唐氏篩查中發現是高風險，就要進行進一步的產前診斷。產前診斷目前的金標準是羊水穿刺染色體核型分析，但是部分孕婦不能做羊水穿刺，可以用無創DNA，也就是母體外周血的胎兒DNA檢測，來進行進一步篩查。