無創DNA是用來篩查小孩染色體異常的。過去都是做唐氏兒篩查，就是查21號染色體多一條先天性的愚型。高齡孕婦，又懼怕做羊水穿刺的一般選擇無創DNA檢查。無創DNA主要是檢查13號染色體、18號染色體和21號染色體多一條數目上的異常的。這樣一般排除了智能低下，多合并有多發的畸形，所以這個檢出率要比唐氏兒篩查精準得多。但是這個也是篩查，不是診斷，僅僅查這三對染色體正常，并不代表羊水穿刺細胞核型正常。