目前多數學者認為自閉癥是一種多基因遺傳性疾病，可能會涉及多條染色體，尤其與15號染色體關系密切。研究表明，同卵雙胞胎患有自閉癥的比例顯著高于異卵雙胞胎；有自閉癥家族史的兒童患有自閉癥的幾率為2%-7%，具有家族高發性。因此，對于有自閉癥家族史的兒童出生后應嚴密隨訪。除了每個月的定期營養體檢外，還應對兒童的認知運動、精細運動、社交行為等方面進行追蹤。