自閉癥的醫學術語叫孤獨癥性障礙或者孤獨癥，這種疾病的形成目前尚不清楚。現有資料提示大概分兩種情況: 1、遺傳有關，基因方面，在進行轉錄或者是編碼的時候或者是有些基因突變之類的問題； 2、腦部損傷有關，比方出生時腦缺血、缺氧，癲癇，影響腦內重要物質代謝的紊亂，這些都有可能會影響孤獨癥的發生。 有一個誤區，當損傷發生在出生前或者出生時的時候，孩子可能出生以后就會有孤獨癥的表現。但是如果損傷，比如缺血、缺氧，癲癇、代謝異常，是在幼兒期，孩子在出生之后會有一段時間正常，并沒有孤獨癥的表現。而在損傷出現之后，才會出現孤獨癥的表現。而遺傳所致的孩子，基本上在出生之后就會開始出現孤獨癥的表現。