現在臨床上甲狀腺結節檢測首選手段是甲狀腺超聲檢查，目前超聲檢查的診斷水平已經很高，很多結節在超聲檢查下能夠大概確定良性和惡性。存在這樣一些結節，具有良性特征，也有惡性特征，在超聲下很難區別，可能需要做進一步檢查。進一步檢查首選穿刺檢查，穿刺檢查目前指南上推薦一般＜5 mm，然后有甲狀腺惡性懷疑可能會推薦患者做穿刺檢查。 此外還要根據患者的特殊情況，如果患者是甲狀腺癌高危患者，或者患者比較擔心，穿刺結節的大小，指征可以適當放寬。現在穿刺檢查不但可以做細胞學上診斷，也可以做基因上診斷，即不但可以從穿刺取出細胞的形態上看患者的病是好是壞，還可以從患者基因水平看患者和甲狀腺癌相關的基因是不是有突變，把兩者結合起來對患者甲狀腺結節良惡性診斷的準確率大大提高。