判斷是否為單純腳趾畸形，需由專科醫生經臨床問診及全身性檢查評估。首先患兒就診后應進行X光片檢查、實驗室檢查等，確認有頭面部、胸部、肢體等部位問題。隨后詢問病史，確認患兒父母或其他親屬，是否有類似癥狀，明確是否由遺傳因素引起。此外，患兒早期多出現局部癥狀，其他部位癥狀不顯著，易發生漏診，延誤病情。因此，建議患兒發現足趾出現畸形應立即到正規醫院，在專科醫生指導下進行綜合評估，給予對應治療。