乳腺囊腫多數情況下是患者進行乳房自檢時發現的，應在月經干凈后7-10天進行，選擇較明亮空間，對鏡子觀察雙側乳房是否對稱、是否有皮膚凹陷、是否有橘皮樣改變，四指并攏順時針進行觸摸，擠壓乳頭觀察是否有溢液。部分患者在觸摸乳房時發現有包塊，但臨床多數患者是以乳頭溢液癥狀來就診，其他相關檢查主要包括乳腺彩超，年齡較大的患者需要進行乳腺鉬靶或穿刺活檢以明確診斷。