脊柱裂為先天性疾病，很多胎兒先天性脊柱發育不良，導致椎管閉合不全，出現相應的脊柱裂。脊柱裂大部分為隱性，即局部骨質缺損，沒有脊髓突出，這種無需特殊治療，密切觀察即可。如果出現脊髓膨出，導致神經受壓，部分患兒甚至出現腦積水，影響大腦功能，甚至合并有腦部畸形，這種患兒容易夭折。單純隱性脊柱裂對壽命無影響，重度脊柱裂一般伴有脊髓膨出，可能還有大腦發育不全、腦癱，因此在孕檢期應密切觀察。脊柱裂的病因不明，可能與病毒感染、營養缺乏、葉酸缺乏相關。