脊髓空洞癥是臨床常見疾病，目前發病原因已經明確。脊髓空洞屬于神經系統病變，如大腦病變、小腦病變，臨床上多以小腦病變為主，根本原因是小腦位置發生變化，即小腦離開原來的位置，下移到椎管內，進而下降到脊髓，并對脊髓造成壓迫，導致椎管內血液循環和腦脊液循環障礙，從而引起脊髓空洞癥，臨床上稱為小腦扁桃體下疝畸形。脊髓空洞癥的其他誘因多見于感染。