嬰兒甲狀腺功能低下在新生兒期癥狀不典型，可出現精神狀態較差、拒乳，部分患兒有嗜睡癥狀，個別患兒可能會出現黃疸遲退、臍疝、便秘，容易誤診為新生兒敗血癥或者巨結腸。一般甲低的兒童在嬰兒期面容比較呆滯，要與21-三體鑒別，有些兒童可能被認為是先天愚型兒童，需要做甲狀腺功能篩查。目前新生兒篩查在全國已經普遍推廣，包括一些邊遠地區。