鑒別食管腫瘤的良惡性的金標準是胃鏡的檢查，若胃鏡檢查發現食管的黏膜無損，黏膜下有突起包塊，則可能為良性腫瘤。若胃鏡檢查發現食管黏膜有潰瘍、新生物，則可能為惡性腫瘤。組織活檢可明確診斷食管癌，也可CT檢查，判斷腫瘤是否有外侵趨勢及轉移。惡性腫瘤常有周圍的主動脈、氣管等受侵的趨勢，并有可能出現其他部位的轉移，如淋巴結轉移或肝臟及肺的轉移。良性腫瘤無受侵的趨勢及轉移的傾向。