尿道下裂是常見的小兒尿道畸形，通常表現為尿道口沒有開口到正常位置，同時伴陰莖彎曲畸形。尿道下裂的病因目前不是特別清楚，往往見于早產兒和低體重兒，對于原因做了以下推測：1、基因傳導異常：包括胚胎發育階段的問題，這個階段如果基因信號傳導通路出現問題，會導致尿道下裂；2、遺傳問題：大多數尿道下裂沒有遺傳問題，也有報道顯示有小部分有遺傳傾向，占據20%-25%的比例；3、激素異常：表現在胚胎發育中，胎兒的睪丸雄激素生成不足或者胎兒睪丸發生間質細胞病變，導致雄激素刺激過早撤退。還有5-α還原酶抑制劑缺陷，使雄激素不能變成具有活性的雙氫睪酮，另外是雄激素受體出現問題，對于雄激素的信號傳導通路產生影響；4、母體因素：在胎兒發育階段，母親應用黃體酮可能會導致尿道下裂，另外就是一些環境污染物具有雌激素的作用，從而引起尿道下裂的發生。