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        先天性尿道下裂的病因

        參與醫(yī)生

        首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院 韓毅力 副主任醫(yī)師
        尿道下裂是常見(jiàn)的小兒尿道畸形,通常表現(xiàn)為尿道口沒(méi)有開(kāi)口到正常位置,同時(shí)伴陰莖彎曲畸形。尿道下裂的病因目前不是特別清楚,往往見(jiàn)于早產(chǎn)兒和低體重兒,對(duì)于原因做了以下推測(cè):1、基因傳導(dǎo)異常:包括胚胎發(fā)育階段的問(wèn)題,這個(gè)階段如果基因信號(hào)傳導(dǎo)通路出現(xiàn)問(wèn)題,會(huì)導(dǎo)致尿道下裂;2、遺傳問(wèn)題:大多數(shù)尿道下裂沒(méi)有遺傳問(wèn)題,也有報(bào)道顯示有小部分有遺傳傾向,占據(jù)20%-25%的比例;3、激素異常:表現(xiàn)在胚胎發(fā)育中,胎兒的睪丸雄激素生成不足或者胎兒睪丸發(fā)生間質(zhì)細(xì)胞病變,導(dǎo)致雄激素刺激過(guò)早撤退。還有5-α還原酶抑制劑缺陷,使雄激素不能變成具有活性的雙氫睪酮,另外是雄激素受體出現(xiàn)問(wèn)題,對(duì)于雄激素的信號(hào)傳導(dǎo)通路產(chǎn)生影響;4、母體因素:在胎兒發(fā)育階段,母親應(yīng)用黃體酮可能會(huì)導(dǎo)致尿道下裂,另外就是一些環(huán)境污染物具有雌激素的作用,從而引起尿道下裂的發(fā)生。
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