先天性上腭裂表現為上顎連續性中斷，發病原因包括遺傳因素、情緒壓力事件、病毒感染和營養因素如葉酸缺乏等。先天性上腭裂按裂隙部位分為單側腭裂和雙側腭裂，按腭裂程度分為完全性腭裂和不完全性腭裂，可用Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度對裂開程度進行區分。先天性上腭裂常見臨床表現為出生后吸吮困難、嗆咳、嗆奶，嚴重者可能出現窒息，隨年齡增長可出現語音發音異常。