小兒兩性畸形是很復雜的問題，又叫做兩性人或者陰陽人。醫學上因為性分化異常所致，包括胚胎分化異常；染色體異常，正常男性是Y染色體，女性是X染色體；還有性腺發育異常，男性性腺是睪丸，女性性腺是輸卵管；還有內分泌這三方面決定。具體分類有男性假兩性畸形、女性假兩性畸形、真兩性畸形。男性假兩性畸形染色體是46XY，有正常睪丸組織，但外生殖器表現為女性傾向，包括形態改變。女性假兩性畸形染色體是46XX染色體，有卵巢、女性卵巢性腺，正常組織，但外生殖器表現為男性化。真兩性畸形患者有男性睪丸，又有女性卵巢，兩種性腺都同時存在，染色體有可能有46XX、46XY，或者是嵌合體。