地中海貧血屬于單基因疾病，是一種常染色體的隱性疾病，如果父母雙方都是攜帶者，那么他的子女就有1/4的機會是一個重度的地中海貧血的患兒，但也有1/4的機會，他們兩個都將好的基因給下一代，就是一個完全正常的胎兒。另外還有一半的機會，就像父母一樣，是一個攜帶者。所以做婚前檢查或者孕前檢查的時候，地中海貧血是一個重點的防控內容，一旦發現父母雙方都是同類型的地貧，同是α或者同是β-地貧，如果懷孕以后，就要去查一些羊水、絨毛、臍血等，拿胎兒的組織去做進一步的確診。