人體細胞里有23對即46條染色體，染色體上的DNA有幾對珠蛋白基因控制著紅細胞中珠蛋白的合成。基因一半來源于母親，一半來源于父親，所以小孩分別遺傳父母各一半的珠蛋白基因。這樣我們可以有如下推斷，夫妻倆如果完全正常，孩子一定不會攜帶地中海貧血基因；如果夫妻中一方正常，另一方是地中海貧血基因攜帶者，每一次生小孩都有1/2的機會成為地中海貧血基因攜帶者，也有1/2的機會是正常人；如果夫妻倆都是地中海貧血基因攜帶者，這個時候這是一對危險夫妻，他們每次懷孕都有1/4的幾率生出重型地中海貧血的孩子，還有1/4的機會生出完全正常的孩子，也有一半的機會生出地中海貧血基因的攜帶者，這些機會在每次懷孕的時候都相同。在臨床中有的家長說，我前兩次都生了一個重型地中海貧血孩子，那么我這一次懷孕是不是就會生一個正常的孩子，其實不是的。她每一次懷孕都是存在這幾種機會，有的人運氣比較好，可能每一次懷孕都能生一個完全正常的孩子，有的人運氣不好的話，每一次懷孕都會生出一個重型的地中海貧血患者。