從二維超聲看，房間隔缺損連續性中斷，彩色多普勒顯示心房水平左向右分流。如果有肺動脈高壓的情況下，可以右向左分流，心腔的表現是右心腔擴大，肺動脈增寬。聲學造影顯示右房出現負性造影區，或造影區由右房進入左房。房間隔缺損還有定位診斷，分為原發孔房間隔缺損，在四心腔切面回聲中斷，但是中斷的點在房間隔下部近十字交叉。還有一種是繼發孔房間隔缺損，回聲中斷部位在房間隔中部，與房室瓣之間或多或少殘留著房間隔組織。還有一種是靜脈竇型的房間隔缺損，平時檢查時候劍下雙房可以觀察到上下腔靜脈，但是從經胸超聲檢查難以觀察到，一般都是經食道超聲才能明確看得到這個位置。