寶寶貧血通常最直觀的表現是患兒會出現皮膚黏膜蒼白，皮膚常見的是面色、耳廓、雙手的手掌比較蒼白，最常見的是眼瞼、口腔黏膜的蒼白表現。如果此類孩子到醫院檢查，還會發現有髓外造血的表現，如肝、脾、淋巴結腫大。由于此類貧血可以導致紅細胞攜氧能力降低，可以造成多系統、多器官損傷。如呼吸系統損傷，孩子會出現呼吸急促；心血管系統損傷，孩子還會出現心率增快，嚴重的患兒會發生充血性心衰、貧血性心臟病等危險情況；如果出現消化系統損傷，會出現食欲減退、厭食，患兒會出現消化不良的表現，如腹脹、惡心、便秘等；另外，還會出現神經系統受損的表現，患兒會出現注意力不集中、脾氣暴躁，甚至有些較大的孩子會向醫生表達有頭暈、眼睛黑蒙、耳鳴等表現。