遺傳性共濟失調是一組以進行性平衡失調和肢體協調運動障礙為特征的疾病。由于基因異質性和表型變異錯綜復雜，僅根據表型作出準確診斷比較困難。典型病例表現為進行性步行困難、笨拙，語言障礙或視覺障礙、眼震、吟詩樣語言、辨距不良、震顫和步態共濟失調等。以上主要為小腦體征，還會伴有癡呆、錐體束及脊髓、周圍神經體征。診斷遺傳性共濟失調的一般順序為： 1、確認患者主要特征是共濟失調，并收集家族史資料； 2、排除非遺傳性病因，并檢測有無特定的生化異常； 3、做基因學檢測。 但對于大多數遺傳性共濟失調，尚缺乏特效治療，以運動療法、按摩、理療等改善癥狀的治療為主。