自閉癥病因和發病機制目前尚未完全闡述清楚，學者和臨床醫生認為，遺傳與環境多種病因綜合作用于患者的中樞神經系統導致自閉癥出現，遺傳因素在自閉癥發病中起著舉足輕重的作用。家系研究發現在自閉癥患者的同胞患病率為50%，自閉癥同卵雙生和異卵雙生的患病率分別為96%和27%，而且還在常染色體2號和7號上發現了自閉癥相關基因，約15%的患者存在基因突變，學者還發現5-羥色胺、神經遞質和γ-氨基丁酸抑制系統異常，與自閉癥的發生也有密切關系，而對患者進行腦影像學研究顯示，不同年齡階段的自閉癥患者腦體積與正常對照者有差異，即患者在大腦發育可塑性關鍵期存在異常，同時還有研究發現胎兒淋巴細胞對母體抗體產生反應，導致胎兒神經系統受損的可能性增加，也讓患者出現自閉癥概率極大增加。