對于診斷苯丙酮尿癥的家長，可能最關(guān)注的是這一些問題，慶幸的是苯丙酮尿癥是一種可治性的遺傳代謝病，雖然它是遺傳代謝病，但是可以治療。早期診斷和治療可能會避免神經(jīng)系統(tǒng)的一些不可逆性損傷，一旦確診苯丙酮尿癥之后，我們立即給予積極的治療，開展治療的年齡越小，預(yù)后可能會越好，智能發(fā)育可能和正常人是一樣的；但是如果晚期治療或晚期診斷非常晚，可能會留有程度不等的智能低下，3-5歲之后，如果我們才發(fā)現(xiàn)或者診斷，可能會有癲癇行為的異常，可能會對他生活造成一定的困惑，但是這些孩子可能已經(jīng)存在嚴(yán)重的智能障礙，改善起來可能不太明顯。由于新生兒篩查在我國已經(jīng)逐步推廣和普及，篩查出來的苯丙酮尿癥病人往往都能在出生1個月之內(nèi)，甚至2周之內(nèi)都能得到確診和進(jìn)一步的治療，可能對一些患兒的健康成長提供了保證，這些孩子的生活質(zhì)量非常高，平均壽命和我們正常人是一樣的。