孤獨癥譜系障礙的診斷標準，目前根據醫療現狀，缺乏客觀指標界定孩子是否患有孤獨癥，而診斷主要往往依靠臨床經驗。這導致孤獨癥譜系障礙的診斷，即使是專業的醫務人員也存在困難，尤其是對于不典型病例，我國診斷的年齡大多是在三歲左右，原因主要是在于家長存在貴人語遲的思想，考慮孩子再大點語言就會慢慢發育好的僥幸心理。其實兩歲左右語言發育落后的孩子，就應該考慮有孤獨癥的可能，而這種孩子如果合并狹隘興趣重復刻板的動作，可以初步考慮是孤獨癥。目前診斷主要是依靠詢問病史、體格檢查還有認真行為觀察，同時使用孤獨癥篩查和診斷量表，依據ICD-10或者是DSM-5診斷標準進行診斷。診斷標準包括社會交往方面存在質的缺陷，交流方面存在質的缺陷，狹隘興趣和重復刻板行為等條目，3歲之前起病至少在社會交往、社會語言運用，假想性游戲方面存在發育遲滯或者是異常。