先天性視神經萎縮和遺傳性視神經萎縮不一樣，先天性視神經萎縮多在孩子出生的時候，表現出視力障礙，有可能因為先天視神經發育不良或者存在先天變異。另外如果母親在妊娠期間感染病毒，或者出現其它情況，也有可能會影響孩子的視神經發育。遺傳性視神經病變，孩子在出生的時候不一定表現出視力障礙，因為遺傳方式不同又可以分為性染色體相關遺傳以及線粒體突變引起的遺傳性視神經病變，預后以及臨床表現相對都不一樣。但是需要強調的雖然部分病是遺傳性的視神經病變，但是家族中不一定有發病人群。所以對于遺傳性的視神經病變，更多的是進行基因檢測，通過基因檢測來確定診斷。