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        擴張型心肌病的遺傳特點

        參與醫生

        華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院 周寧 副主任醫師
        擴張型心肌病是常染色體的顯性遺傳疾病,一般在家系中每代都會有遺傳,但只有部分病人會有疾病表型,即疾病表現。如祖輩,也就是爺爺、奶奶,或姥爺、姥姥有遺傳基因,可能會遺傳給父母這輩。父母可能會有疾病表現,也有可能沒有表現,但是攜帶有致病基因。如果已經有疾病表現,稱之為顯性的表達,會把基因遺傳給下一代,在子代中也可能會出現顯性表達,或者是攜帶有突變的基因,但是沒有疾病表現。擴張型心肌病男女都可以發病,但是男性患者的比例比女性高,而且發病時間或幾率都比女性要早或嚴重。如果是顯性遺傳,即已經發病,而且基因突變是純合子突變,會出現發病早、病變重、進展快、死亡率高的特點。如果是雜合子突變,往往會有發病較晚、病情表現較輕、預后也相對較好等特點,治療的反應也會比純合子突變要好。因此要確診擴張型心肌病或者想找遺傳基因,建議要做基因檢測,明確家系中攜帶有基因突變的人群。以便及早進行臨床干預,降低發病幾率,延長患者的生存期。
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