骨髓增生異常綜合征的癥狀和特征無特異性，較多患者確診時并無癥狀，患者僅僅在體檢時發現血常規異常，比如貧血、中性粒細胞減少和血小板減少，而引起大夫關注。 其它一些患者可以表現為先天沒有被識別的血細胞減少，導致癥狀和并發癥而就診，比如感染、乏力等。貧血是血細胞減少最常見的一個癥狀，主要表現為乏力、虛弱、活動耐受性下降、心絞痛、頭暈、認知損害，患者健康改變，較少見癥狀如感染、出血，這些提示需要再進行進一步的血液學評估。如體重減輕這些全身性癥狀并不常見，如果出現，通常提示處于疾病晚期，或者伴隨并發癥出現。MDS的體格檢查也非特異性，60%患者有皮膚蒼白，26%的患者有紫癜、肝腫大，而脾腫大、淋巴結腫大并不常見。