產前篩查是通過使用無創傷性方法，對孕早、中期孕婦進行檢查，從而發現高風險胎兒的一系列檢測。其中唐氏篩查是產前篩查的重要內容，是在特定孕周通過檢測孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學指標的含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟件，計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。其目標疾病是21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形的篩查。唐氏篩查包括妊娠早期篩查和妊娠中期篩查。早孕期血清學篩查可以在妊娠(10—13)+6周檢測，中孕期血清學篩查可以在妊娠(15—20)+6周進行檢測。臨床中將妊娠早期和中期的篩查指標進行整合以后，可以形成不同的篩查策略，比如整合篩查、序貫篩查和酌情篩查等，其目的是為了提高篩查的檢出率。