原則上應(yīng)該孕15-20周之間做唐氏篩查，該篩查指中期唐氏篩查。唐氏篩查是為了評估生出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)性。唐氏篩查分為早期唐氏篩查和中期唐氏篩查。早期唐氏篩查的檢查時(shí)間建議為孕11-13+6周，必須使用B超來評估胎兒的頭臀長，頭臀長約為42-78mm，早期唐氏兒的檢出率大約是60%。中期唐篩的檢查時(shí)間段是孕15-20周，也需要B超評估胎兒的雙頂徑，雙頂徑大約為30-47mm，中期唐氏篩查唐氏兒的檢出率約為60%-70%。中期唐氏篩查是采用測定的孕婦血清當(dāng)中的絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游離雌三醇三項(xiàng)血清標(biāo)記物，進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。這樣的探索已經(jīng)有許多年，根據(jù)這三項(xiàng)或兩項(xiàng)血清學(xué)指標(biāo)以及孕婦的年齡、體重，來推算懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)率，根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)率的高低再進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查，之所以用胎頭的雙頂徑作為評估胎兒準(zhǔn)確孕周的唯一標(biāo)準(zhǔn)，是因?yàn)樘剖蟽旱墓晒情L較相同孕齡的胎兒股骨長短。需要明確的是，唐氏篩查只是幫助判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，但是不能確定。如果確定，必須做宮內(nèi)診斷，無創(chuàng)DNA檢測也可以達(dá)到精準(zhǔn)的檢測率。