地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血，根據名稱就知道是因為由于基因突變或基因缺失造成的珠蛋白生成的障礙，從而引起患者血紅蛋白降低，造成嚴重貧血。 成人血紅蛋白主要由α鏈和β鏈組成，在地中海貧血的患者，由于基因突變可造成α鏈缺失或合成減少，再有β鏈的缺失和β鏈合成減少，也就是臨床上非常常見α型地中海貧血和β型地中海貧血，另外還有γ鏈缺失或合成減少，及胎兒血紅蛋白升高，這類也是地中海貧血分型的常見類型，但在臨床上主要看到的還是α型地中海貧血和β型地中海貧血。