地中海貧血有多種類型，常見的是α-地中海貧血和β-地中海貧血。地中海貧血患者由于某種珠蛋白鏈的合成量降低或者是缺失，造成一些肽鏈缺乏，另一些肽鏈相對過多，肽鏈數量不平衡導致紅細胞破壞的溶血性貧血。按照肽鏈合成速率降低的珠蛋白鏈類型，可以把地中海貧血區分為多種不同類型，如α珠蛋白鏈合成減少或缺陷的就稱為α-地中海貧血、β鏈合成減少或缺陷的稱為β-地中海貧血、γ鏈合成減少或缺陷的稱為γ-地中海貧血，還有δ和β鏈合成缺陷的稱為δβ地中海貧血，然后以此類推。α-地中海貧血又分為缺失型和非缺失型兩大類，β-地中海貧血根據貧血的嚴重程度可分為重型、中間型和輕型三種類型。