遺傳性球形紅細胞增多癥其實不需要做骨穿，因為骨穿診斷不了，骨穿的表現就是溶血的表現，增生多活躍，有紅系增生的表現。紅系的粒紅比倒置，其它系統多正常，跟其它溶血液性貧血不能區別，骨穿結果都一樣，都是紅系典型增生的表現。 此病診斷可以做初篩試驗，比如用紅細胞滲透脆性，可以幫助初步鑒別，可能有這樣的可能性。最重要實際上是應該做基因檢測，其實做紅細胞膜電泳很好，但大多數醫院做不了，做不了情況下做基因，如果病人有球形紅細胞增多癥表現，同時又有球貧基因陽性，這個病人應該可以診斷。一般做基因診斷時，會加上父母的血細胞一起做檢測，如果兩者都符合，就可以診斷球貧。骨穿只是確定溶血的檢測，并不能夠診斷疾病。