臨床上確診白血病必須進行骨髓穿刺檢查，因為白血病細胞就來源于骨髓。造血干細胞在骨髓中惡性的異常的增生增殖，會導致正常的造血功能受到抑制，繼而可能會通過外周血有所反應，但是外周血的一些改變不能完全代表骨髓的情況，例如某些白血病類型的外周血白細胞是正常，甚至是減低的。如果單靠外周血，血常規的變化來診斷，則容易出現誤診或者漏診，所以懷疑白血病，必須要做骨髓穿刺檢查。