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        肝豆狀核變性新治療

        參與醫生

        河南省人民醫院 李書劍 主任醫師
        肝豆狀核變性新的治療方案包括以下幾條:1、保護肝功能:在新的一版的肝豆狀核治療指南當中,明確指出肝豆狀核變性中肝功能的保護,對于患者的預后有很好的指導作用。當出現不可逆的肝性腦病,甚至嚴重的肝硬化、肝衰竭時,患者的預后就不太理想。所以早期保肝降酶,避免應用肝毒性的藥物是治療該病的關鍵;2、強力排酮:新的治療指南當中指出需要應用比較強有力的趨酮、排酮的治療方案,可以采用經典的青霉胺方案,以及二巰基丙磺舒或者二巰基丁二酸等排酮方案進行排酮,根據患者的情況進行選擇。需要檢測尿酮,進而根據尿酮排出的情況,調定排酮藥物的應用量。當尿酮逐漸降低,甚至達標的時候,疾病控制相對較好;3、新型藥物:新型的治療肝豆狀核變性的藥物目前已經上市。目前最有前景的藥物,包括曲恩汀,該藥比青霉胺療效更好,且副作用更少。但目前國內還未上市,還需等待一段時間;4、基因治療:基因治療也在研究當中,目前還處在科研的階段未應用于臨床。
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