肝豆狀核變性又稱為威爾森氏病，是一種先天性銅代謝障礙所致的以肝硬化和腦部病變為特征的遺傳性疾病。目前ATP7B的基因突變是本病的主要原因，ATP7B的基因主要負責肝細胞內的銅轉運，由于其功能部分或全部喪失，不能將多余的銅離子從細胞內轉運出去，從而造成銅離子在肝、腦、腎、角膜等組織大量沉積，而導致疾病的發生。臨床表現為逐漸加重的椎體外系癥狀，如肢體震顫、運動遲緩、步態不穩等，精神癥狀可表現為嗜睡、精神行為改變等，也可以出現黃疸、腰痛、腹痛、血尿、蛋白尿等肝硬化及腎功能損害的表現。根據典型的臨床表現，如角膜KF環、震顫、黃疸及其家族史等，可以做出初步診斷，再結合肝含銅量的測定、肝腎功能、骨關節X線平片、基因檢測等結果，即可明確診斷。治療的基本原則是使用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出，治療越早越好，而且大多數的患者需要長期用藥。嚴重的脾功能亢進或急性肝功衰竭的患者，可進行手術治療。另外，科學合理的飲食可促進疾病的康復，患者飲食應遵循低銅、高蛋白質、高糖的原則，避免使用銅質的餐具和炊具，控制飲用水和食物中銅的含量。