腦髓鞘是腦組織的結構，如果出現發育不良，多數是大腦發育不良，根據不同部位會有不同的表現。多數患兒可能是智力發育落后，而且智力落后程度也不同，較輕者可能是弱智，較嚴重者可能是癡呆。另外，患兒的運動發育也會受到影響，比如不能走路，或者腳的肌張力高，使得走路時的外形不佳等。部分患兒的智力、運動都會受到影響，也有部分患兒雖然磁共振檢查顯示腦髓鞘發育不良，但是腦功能沒有受到影響，可以是正常的孩子。因此，家長不應在孩子腦髓鞘發育不良時較為緊張，并不是所有的患兒腦部發育都會落后。